Meine Damen und Herren, was ist eigentlich Humangenetik? Humangenetik ist die Lehre der

erblich bedingten Variation, also die Lehre der großen und kleinen Unterschiede. Unser Erbgut,

wissen Sie alle, ist gespeichert in den Chromosomen, in den Zellkern. Und die Chromosomen

bestehen aus einem langen, aufgewickelten Faden, der hier knäulartig aufgewickelt ist und der

letztendlich hier aus lauter DNA-Fäden Doppelhelix-Struktur besteht. Die Größe des

Fadens kann man sich erst richtig vor Augen führen, wenn man sich das mit einer Bibliothek

vergleicht. Stellen wir uns vor, unser Genom würde eine Bibliothek sein, vielleicht so wie die UB hier

in Erlangen, die letztendlich aus 1000 Büchern bestehen und jedes Buch hier in diesem Regal

besteht aus etwa 1000 Seiten und jede Seite beträgt etwa 3000 Buchstaben. Das hier eine Seite würde

entsprechen der Größe eines Virusgenoms, ein ganzes Buch entspricht etwa der Größe eines

Bakteriengenoms und die gesamte Bibliothek ist das menschliche Genom. Und in diesem Buch,

dieser Büchersammlung ist der Bauplan des Menschen und um den Bauplan zu verstehen,

müssen wir die einzelnen Buchstaben dieser Bibliothek lesen und zu verstehen versuchen.

Dieses Projekt, dieses Bücher mehr zu entziffern, ist vor einigen Jahren, genau aus 1985,

das erste Mal angedacht worden von Charles Delezy am Department of Energy in den Vereinigten Staaten,

er hatte damals diese tollkühne Idee, diese ganze Bibliothek zu lesen. Der Erfinder oder Entdecker,

besser gesagt der DNA-Doppelhelix-Struktur James Watson, der hier auf diesem Bild dargestellt ist,

war der Begründer des Human Genome Research Office am National Institute of Health,

der Motor der ersten Phase des Human Genome Projektes in Amerika, der vor allen Dingen es

geschafft hat, das nötige Kleingeld im amerikanischen Haushalt sicherzustellen,

um dieses kühne Projekt zu beginnen. Die Ziele, die damals formuliert worden sind,

auf diesem die er dargestellt, die Totasequenzierung des menschlichen Genomes war also das Ziel,

um natürlich alle Gene des Menschen zu identifizieren. Die Sequenz sollte gespeichert

werden in einer Datenbank und es sollten Werkzeuge entwickelt werden für die Datenanalyse und typisch

für Amerika und das Ganze nicht in der öffentlichen Hand bleiben, sollte auch

Technologietransfer in den privaten Sektor passieren und zudem sollte eine Diskussion

stattfinden der ethischen, legalen und gesellschaftlichen Probleme, die diese

neue Erkenntnis mit sich bringen würde. Man hat damals schon erkannt, dass diese Probleme

offen diskutiert werden müssen. Die Erwartungen, die die Öffentlichkeit und auch die Wissenschaft

mit diesem Projekt verbunden haben, sind natürlich die Aufklärung erblich bedingter Erkrankungen und

der Humanitiker würde sagen, was ist schon eine nicht erblich bedingte Erkrankung. Es gibt kaum

eine Erkrankung, die nicht zumindest eine erbliche Komponente hat und wenn wir die Aufklärung haben,

können wir auch eine bessere Diagnostik, also eine bessere Prädiktion erreichen und eine bessere

Therapie und warum auch nicht eine bessere Prävention von Erkrankungen erreichen. Letztendlich kann man

das Ganze auch eine neue Biologie des Menschen nennen, aber auch Fragen der Evolution und der

Herkunft des Menschen lassen sich mit diesem Text entschlüsseln und im Vergleich zu Pflanzen und

Tieren erwartet man auch Verbesserungen in der Biotechnologie, in der Landwirtschaft, in der Zucht

von Nahrungsmitteln. Von Anfang an war dieses Projekt ein internationales Projekt. Ganz maßgeblich,

um dieses schneller zu machen, war eine Umwandlung der klassischen Laborarbeit in eine mehr industrielle

Arbeitsweise. Sie sehen hier ein Bild des Whited Institutes in Massachusetts in den Vereinigten

Staaten. Sie sehen hier lauter Maschinen und Roboter in diesem Labor und kaum mehr Menschen,

also eine klassische Produktionsstätte ähnlich wie die Montagehallen von VW und mit dieser

großindustriellen Arbeitsweise ist es gelungen das Genom wesentlich schneller zu sequenzieren und

dass das schneller geht, sehen Sie auf dieser Grafik der Sequenzproduktion. Sie sehen in den

ersten Jahren ist sehr wenig sequenziert worden, die Technik war noch nicht sehr ausgereift und dann

hat es in den letzten Jahren im Wunder in den letzten zwei Jahren einen rasanten Anstieg gegeben.

Weniger in dieser roten Fläche, das ist nämlich die fertige Sequenz, das heißt die Sequenz die

eine sehr hohe Genauigkeit hat und die wir als eine Referenzsequenz betrachten können, viel mehr in

der Sequenz die wir als unfinished oder als neudeutsch draft Sequenz bezeichnen müssen,

Sequenz die also noch Fehler enthält, in der die Reihenfolge noch nicht ganz perfekt ist,